El ADN y el deporte Lo que nuestros genes pueden decirnos

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Joseph Hudson
El ADN y el deporte Lo que nuestros genes pueden decirnos

Lo básico: tipo de fibra muscular y habilidad atlética

Las fibras musculares humanas se pueden clasificar en dos categorías. Fibras musculares de contracción lenta (rojas) y fibras musculares de contracción rápida (blancas). Probablemente haya oído hablar antes de los diferentes tipos de fibras musculares, pero es posible que no se haya dado cuenta de que el predominio de cada tipo de músculo está determinado por la genética.

El gen ACTN3 (alfa actinina) solo está activo en las fibras musculares de contracción rápida (blancas) y juega un papel importante en su función. Este gen suele estar inactivo debido a una mutación genética que reduce la función de las fibras musculares blancas y, por tanto, la potencia explosiva producida por los músculos. Las fibras musculares rojas aumentan la resistencia de los músculos.

Cada individuo tiene dos genes que producen ACTN3 y son posibles las siguientes combinaciones de genes:

  • Tipo de resistencia: ambos genes están inactivos y no producen la proteína ACTN3 (24% de la población)
  • Tipo de energía: uno de los genes está activo y produce la proteína ACTN3 (44% de la población)
  • Tipo de energía: ambos genes están activos y producen la proteína ACTN3 (31% de la población)

El segundo gen deportivo, ACE (enzima convertidora de angiotensina), juega un papel importante en la regulación de la presión arterial.

La ACE tiene dos formas: la variante deportiva de resistencia del gen ACE, que tiene un efecto positivo en la resistencia de los músculos (que se encuentra en los corredores de maratón de élite) y la forma de potencia del gen ACE, que hace que los músculos sean más adecuados para la potencia y la velocidad. Cada individuo tiene dos genes de este tipo con las siguientes combinaciones posibles:

  • Resistencia: resistencia de ambos genes (25% de la población)
  • Resistencia: un gen de resistencia, un poder (50% de la población)
  • Poder: ambos genes (25% de la población)

Si ambos genes están presentes, se produce una predisposición genética general a una combinación particular de entrenamiento de resistencia y fuerza, que puede variar mucho de una persona a otra. Este conocimiento puede influir en el programa de entrenamiento individual, dependiendo del tipo de deporte realizado.

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Absorción de oxígeno (VO2max): su capacidad genética para absorber oxígeno a través de los pulmones y transportarlo a los músculos adecuados.

Capacidad aeróbica máxima, también conocida como VO2max, es la cantidad de oxígeno que el cuerpo humano puede usar cuando una persona está corriendo o en bicicleta a toda velocidad. Está determinada por la cantidad de sangre que bombea el corazón, la cantidad de oxígeno que ingresan los pulmones en la sangre y la potencia de los músculos para absorber y utilizar el oxígeno de la sangre que fluye a su alrededor. El cuerpo necesita más energía y, por lo tanto, más oxígeno durante el ejercicio. Si no hay suficiente oxígeno en las células, la conversión de energía se ralentiza y el rendimiento disminuye. Cuanto más oxígeno pueda usar una persona, mejor será su resistencia.

El análisis estadístico muestra que la mitad de la capacidad de un individuo para mejorar su capacidad aeróbica a través del entrenamiento está determinada exclusivamente por sus padres.

Hace unos años, hubo un gran avance en la genética deportiva. Más de veinte variantes de genes (F.mi.: NRF2, VEGF, ADRB2, CRP ...) que predicen el componente heredado de la mejora aeróbica de un individuo. Estos marcadores genéticos definen a las personas con alta y baja respuesta al entrenamiento. Las diferencias individuales en el entrenamiento aeróbico se basan en genes involucrados en los procesos inmunes e inflamatorios del cuerpo. Sin embargo, existen ciertas variaciones genéticas que aumentan considerablemente el nivel de VO2max y, por lo tanto, crean un mejor punto de partida sin ningún tipo de entrenamiento. Algunos de los mejores atletas de resistencia del mundo casi siempre nacen en mejor forma que sus colegas.

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Estudio de TB / Shutterstock

Respuesta inflamatoria y lesiones: ciertos genes controlan la agresividad del sistema inmunológico y pueden conducir a un mayor riesgo de lesiones.

Durante el ejercicio excesivo, el tejido se daña levemente en muchos lugares. El sistema inmunológico normalmente reconoce esto como un proceso normal y no hay inflamación ni hinchazón. Ciertos genes controlan la agresividad del sistema inmunológico. En caso de errores, hay un problema y una fuerte reacción inflamatoria.

COL1A1 y COL5A1 son los códigos genéticos de las proteínas de las que se componen las fibras de colágeno, los componentes básicos de los tendones, ligamentos y piel. El colágeno es en realidad el pegamento del cuerpo humano que mantiene el tejido conectivo en la forma correcta.Las variaciones en los genes del colágeno influyen tanto en la flexibilidad como en el riesgo de lesión del tejido conectivo de un individuo (como la rotura del tendón de Aquiles).

Lo único que podemos decirles a los atletas con cierto perfil genético es que están sujetos a un mayor riesgo de lesiones según nuestro conocimiento actual. Puede modificar cualquier entrenamiento que esté realizando actualmente para minimizar el riesgo, o puede hacer entrenamientos de "pre-rehabilitación" para fortalecer el área de riesgo.

Estrés oxidativo y deportistas

Los atletas producen considerablemente más radicales libres (que pueden dañar el tejido) porque consumen más energía durante el ejercicio intensivo. Estas moléculas afectan su salud y rendimiento deportivo de manera tan negativa. Su cuerpo tiene ciertos genes que pueden reconocer y neutralizar estas moléculas. Muchas personas tienen variaciones genéticas en estos genes que alteran la función y la protección.

Ciertos micronutrientes, antioxidantes, pueden compensar la protección faltante (si están en la dosis correcta). Por lo tanto, es posible probar los genes apropiados y compensar cualquier debilidad genética con la dosis correcta de micronutrientes, independientemente del resultado. Los resultados incluyen estrés oxidativo en las células, dosis recomendada y sustancia de antioxidantes, etc.

Percepción del dolor en el deporte

Los genes afectan la forma en que percibimos el dolor. Soportar y controlar el dolor es esencial para la mayoría de los atletas de élite. Los cuerpos de algunas personas de alguna manera se "aflojan" y ya no les permitirán dar las mejores actuaciones. Debido a las diferencias genéticas entre los individuos, ninguno de nosotros puede reconocer realmente el dolor físico de otra persona. COMT: es el gen más comúnmente investigado como participante en el alivio del dolor. Es parte del metabolismo de los neurotransmisores en el cerebro, incluida la dopamina. La enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) puede desactivar varias sustancias (adrenalina, noradrenalina, dopamina, estrógeno) y dirigirlas a su degradación. Además, COMT puede bloquear el efecto de varios fármacos.

Dos versiones comunes de COMT dependen de si una parte particular de la secuencia de ADN en este gen codifica el aminoácido valina o metionina. Con base en pruebas cognitivas y estudios de imágenes cerebrales, se descubrió que las personas con dos versiones de metionina tendían a tener más éxito y consumían menos esfuerzo metabólico en tareas cognitivas y de memoria, pero al mismo tiempo eran más susceptibles a la ansiedad y más sensibles al dolor. Los portadores de dos Valin tienen menos éxito en las tareas cognitivas que requieren una elasticidad mental rápida, pero pueden ser más resistentes al estrés y al dolor.

En situaciones de estrés agudo, el cerebro bloquea el dolor (analgesia inducida por el estrés) para luchar o huir sin tener que pensar en un hueso roto. El sistema para bloquear el dolor en situaciones extremas se desarrolló en los genes y también se manifiesta en el deporte. Un partido deportivo puede activar un mecanismo de "huir o luchar". Cuando entras en una batalla que te importa, activas este sistema.La capacidad de un atleta para hacer frente al dolor es una combinación compleja de innata y enseñada.

El papel de los genes en los traumatismos craneoencefálicos

El gen APOE (apolipoproteína E) juega un papel central en el metabolismo humano.Ocurre en tres variantes frecuentes llamadas E2, E3 y E4. El E4 está asociado con un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y enfermedad de Alzheimer.El significado de este gen también determina qué tan bien uno puede recuperarse de una lesión cerebral. Por ejemplo, los portadores de ApoE4 que sufren lesiones en la cabeza en accidentes de tráfico están en coma por más tiempo, sufren más sangrado y hematomas, tienen convulsiones más frecuentes después de la lesión, menos éxito en la rehabilitación y es más probable que sufran consecuencias permanentes o mueran.

El gen ApoE está involucrado en la inflamación del cerebro después de un trauma, y ​​en personas con la variante ApoE4 tarda más. Varios estudios han encontrado que los deportistas con la variante ApoE4 que sufren un golpe en la cabeza tardan más en recuperarse y corren el riesgo de desarrollar demencia más adelante en la vida.No puede evitar que los atletas practiquen sus deportes, pero al menos puede ayudar observándolos de cerca. La ApoE4 probablemente no aumenta el riesgo de conmoción cerebral, pero puede afectar la recuperación.

Genes y muerte súbita en el deporte

La proteína adaptadora de óxido nítrico sintasa 1 (NOS1AP) es una proteína adaptadora y permite la interacción con otras moléculas. Sus variantes están asociadas con un intervalo QT prolongado en el ECG y un mayor riesgo de muerte cardíaca súbita. Los siguientes factores de riesgo contribuyen al desarrollo de la prolongación del intervalo QT en el ECG y las arritmias: disposición congénita a la prolongación del intervalo QT, la administración simultánea de múltiples fármacos que prolongan el intervalo QT, hipopotasemia y otros trastornos electrolíticos y acidobásicos, cardiopatía orgánica y algunos otros factores. El intervalo QT se hereda hasta cierto punto, y las mujeres tienen más riesgo que los hombres de prolongar el intervalo QT.

Las personas con hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia cardíaca, deterioro del entorno interno y otros factores tienen un mayor riesgo de prolongación del intervalo QT. Parece que una de las causas más comunes de prolongación del intervalo QT es la medicación. Ejemplos de medicamentos que prolongan el intervalo QT: ZOFRAN (ondansetron), TENSAMIN (dopamina), ADRENALIN (epinefrina), KLACID (claritromicina), SUMAMED (azitromicina), NIZORAL (cetocenazol), SEREVENT, SERETIDE (salmeterol), PROTAzine.  Cuando se administran dos o más medicamentos que pueden prolongar individualmente el intervalo QT, se agregan los efectos secundarios en forma de prolongación del intervalo QT

En ocasiones es suficiente recibir uno de los fármacos que pueden prolongar el QT mientras se administra otra sustancia que, aunque no prolonga el QT por sí misma, aumenta las concentraciones plasmáticas del primer fármaco, potenciando sus efectos secundarios, incluida la prolongación del QT. Es posible que la otra sustancia ni siquiera sea un medicamento, como el jugo de toronja.


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